Berliner Hannah, 23 tuổi, bị thiếu hụt cái gọi là POMC. Khiếm khuyết di truyền cực kỳ hiếm khiến người phụ nữ trẻ luôn đói.
Hannah là một trong số 50 bệnh nhân trên toàn thế giới bị thiếu hụt POMC. Nó thiếu hormone proopiomelanocortin (POMC) ức chế sự thèm ăn. Theo tổ chức ô tự lực của Đức, Trục là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, nếu có ít hơn năm bệnh nhân trong số 10.000 người. Vào ngày 28 tháng 2, "Ngày thế giới bệnh hiếm" sẽ diễn ra. Anh ta nên tạo sự chú ý nhiều hơn cho những người bị ảnh hưởng.
Câu chuyện đau khổ của Hannah bắt đầu từ khi cô chào đời
Mùa hè năm 1994, cô gái chào đời. Gan của bạn không hoạt động ngay từ đầu. Các bác sĩ của Bệnh viện Đại học Berlin Charité chẩn đoán thiếu hụt cortisol bẩm sinh và kê toa hydrocortison của họ. Đến hôm nay cô lấy phương tiện. "Nó đã giúp Hannah sống sót", người mẹ nói trong một cuộc phỏng vấn với Focus. "Nhưng nỗi khổ của cô ấy vẫn chưa kết thúc."
Khi còn bé, Hannah tăng cân nhanh hơn mức trung bình. Có một năm cô nặng 20 ký. Đó là khoảng bốn lần những gì các đồng nghiệp cân nặng. "Cô ấy luôn đói, bạn không bao giờ có thể có đủ", Cha Christian nhớ lại. Gia đình đã cố gắng chống lại bằng vật lý trị liệu, tư vấn dinh dưỡng và chữa bệnh. Nếu không thành công. Hannah ngày càng béo hơn. Để làm cho vấn đề tồi tệ hơn, cô đã bị chậm phát triển thể chất. Cô không học đi bộ cho đến khi hai tuổi.
Không có chuyên gia, không có chẩn đoán
Bốn năm sau khi Hannah chào đời, bước đột phá bất ngờ xảy ra: tại phòng khám nội tiết nhi, nơi trẻ em bị mất cân bằng nội tiết tố, Hannah được chẩn đoán bởi một nhóm làm việc với sự tham gia của Heiko Krude trong một hình ảnh lâm sàng chưa từng thấy: thiếu POMC.
Heiko Krude, người đứng đầu Trung tâm bệnh hiếm Charité ngày hôm nay, giải thích: "Chẩn đoán muộn, như ở Hannah, là một vấn đề quan trọng trong công việc của chúng tôi." Đối với các bệnh hiếm gặp như vậy, đơn giản là có quá ít chuyên gia, từ đó làm phức tạp hóa chẩn đoán. Vấn đề của Hannah không phải là quá hiếm, vì Krude giải thích thêm: "Bệnh đơn lẻ rất hiếm - nhưng nếu bạn đếm tất cả các bệnh nhân trong nhóm bệnh, một người sẽ chiếm khoảng một phần trăm của tất cả mọi người."
Căn bệnh hiếm gặp có nhiều mặt: từ dị dạng bàn chân trên các bệnh về mắt đến thiếu hụt POMC. Thông thường các khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân.
Trong khi đó, Hannah nặng 170 kg
Tại Hannah, phải mất từ khi chẩn đoán đến khi bắt đầu điều trị trong 17 năm. Một thời gian tàn nhẫn không thể tả với Hannah và gia đình cô. "Giống như trong một bộ phim kinh dị: Tôi là một esssüchtig, tiếp tục tăng và không có gì giúp được", cô gái 23 tuổi nói. Cuối cùng, Hannah nặng 170 kg. "Tôi chỉ có một vài người bạn và không thể tham gia vào hầu hết mọi thứ."
Một loại thuốc mới từ Mỹ sẽ giúp
Kể từ ngày 1 tháng 1 năm 2015, Berliner đã tham gia vào một nghiên cứu với một loại thuốc mới từ Hoa Kỳ. Nó được dự định để khắc phục khiếm khuyết hiếm gặp của quy định ăn uống và ngăn chặn vĩnh viễn cảm giác đói quá mức.
Những thành công đầu tiên đã đến một cách nhanh chóng: "Nếu bạn đói cả đời và đột nhiên bạn không như vậy, thì đó giống như một giấc mơ", Hannah nói. Hôm nay cô có cân nặng bình thường, có thể chơi thể thao và cuối cùng có nhiều bạn bè. Gần đây cô đã hoàn thành việc học nghề của mình như một trợ lý quản lý văn phòng.
Và gia đình cô biết ơn vì cuối cùng Hannah cũng khá hơn: "Nó giống như một phép màu", mẹ Birgit nói. "Trong 20 năm, chúng tôi chỉ tập trung vào căn bệnh này, bây giờ chúng tôi đã nhẹ nhõm và được giải thoát."
Nhưng khiếm khuyết di truyền của cô sẽ đồng hành cùng người phụ nữ trẻ suốt cuộc đời. Mỗi ngày cô tiêm thuốc vào đùi. Thêm vào đó là liều hydrocortison hàng ngày. Chỉ có một vài tác dụng phụ: Tóc của cô ấy trở nên tối hơn - trước đây chúng có màu đỏ, bây giờ chúng có màu nâu. Đối với nhiễm trùng, Hannah phải hết sức cẩn thận, cô ấy dễ bị tổn thương hơn nhiều. Nhưng cô vẫn hạnh phúc: "Đó là một cuộc sống hoàn toàn mới."
"Namse" muốn giúp đỡ các nạn nhân khác
Để có thể giúp những bệnh nhân như Hannah tốt hơn và nhanh hơn trong tương lai, các bác sĩ từ khắp nước Đức đang tham gia lực lượng trong mạng "Dịch Namse". "Namse" là một dạng ngắn gọn của "Kế hoạch hành động quốc gia cho những người mắc bệnh hiếm". Tổng cộng có chín trung tâm y tế, bao gồm cả những trung tâm ở Heidelberg, Essen, Bon và Hamburg, có liên quan đến dự án.
Điều đó cũng có thể thú vị:
5 bệnh hiếm bạn nên biết
Hội chứng Sanfilippo: Abby trẻ mắc bệnh Alzheimer thời thơ ấu
Triệu chứng và nguyên nhân của bệnh bướm
