Đề XuấT, 2024

Editor Choice

Mang thai Trisomy: xét nghiệm máu cho bà bầu sớm miễn phí?

Có rất nhiều trisomies, nhưng nhờ xét nghiệm máu, không còn cần thiết phải thực hiện chọc ối để chẩn đoán. Trisomies là gì và tất cả mọi thứ về xét nghiệm máu, bạn sẽ tìm hiểu ở đây.

Trisomies có thể được chẩn đoán bằng phương pháp xét nghiệm máu.
Ảnh: iStock / Topalov
nội dung
  1. Làm thế nào để xét nghiệm máu hoạt động?
  2. Xét nghiệm máu so với chọc ối
  3. Các trisomies cá nhân có nghĩa là gì?
  4. Những bảo hiểm sức khỏe nào tính chi phí xét nghiệm máu?

Từ năm 2012 đưa ra một giải pháp thay thế cho việc chọc ối có rủi ro. Một xét nghiệm máu có thể làm rõ trisomies mà không có bất kỳ rủi ro. Tuy nhiên, thử nghiệm không có dòng tiền và với 200 đến 300 euro cũng có gì ngoài giá rẻ. Nhưng một quyết định của các công ty bảo hiểm y tế và bác sĩ thực hiện xét nghiệm này như một lợi ích tiền mặt trong thai kỳ rủi ro, là có thể thấy trước. Tuy nhiên, có nhiều nhà phê bình, đó là lý do tại sao vẫn còn một cuộc tranh luận đang diễn ra.

Làm thế nào để xét nghiệm máu hoạt động?

Đối với xét nghiệm, người mẹ mong đợi được lấy máu. Ngoài thông tin di truyền của người mẹ có trong máu đã có những đoạn DNA của đứa con chưa sinh. Chúng truyền từ nhau thai vào máu của người mẹ. Những mảnh này đã đủ để đọc các dị thường nhiễm sắc thể và để có thể chẩn đoán bảy bộ ba. Thông thường, trisomy 21, 18 và 13 được nghiên cứu. Theo nhà sản xuất, có độ tin cậy 99, 8% trong kết quả thử nghiệm.

Xét nghiệm máu so với chọc ối

Xét nghiệm máu là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, có nghĩa là thai nhi không tham gia xét nghiệm. Đối với người mẹ, xét nghiệm là một mẫu máu thường xuyên. Do đó, xét nghiệm không có nguy cơ nhiễm trùng hoặc sảy thai. Các xét nghiệm đã có thể từ tuần thứ chín của thai kỳ.

Trong một cuộc kiểm tra nước ối, vật liệu di truyền của thai nhi được lấy ra khỏi túi ối bằng kim rỗng. Nước ối chứa các tế bào trẻ con có thể được phân tích trong phòng thí nghiệm. Ngoài việc kiểm tra trisomies, nồng độ của hai protein cũng có thể được đo. Chúng cho thấy một dấu hiệu dị tật của cột sống và thành bụng. Thử nghiệm có thể từ tuần thứ 16 của thai kỳ và cung cấp tương tự như xét nghiệm máu một cách chắc chắn 99 phần trăm. Bởi vì nó là một thử nghiệm xâm lấn, thử nghiệm này là rủi ro. Bởi vì trong khi kim rỗng được đưa vào túi ối, nó lại rất gần với thai nhi và có nguy cơ trẻ sẽ bị thương. Cũng có nguy cơ sảy thai từ 0, 1 đến 0, 5 phần trăm. Một cuộc kiểm tra nước ối được thực hiện tại các trường hợp mang thai rủi ro bởi các công ty bảo hiểm y tế.

Các trisomies cá nhân có nghĩa là gì?

Trisomies là những thay đổi trong bộ gen, có liên quan đến các khiếm khuyết về thể chất và tinh thần khác nhau. Cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể là khác nhau. Thông thường, mọi nhiễm sắc thể được nhân đôi. Nếu có một trisomy, nó tồn tại trong ba lần. Trong hội chứng trisomy 21 hoặc Down đã biết, nhiễm sắc thể số 21 bị ảnh hưởng. Các vật liệu di truyền bổ sung dẫn đến một loạt các khiếm khuyết về tinh thần và thể chất. Trisomies có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nhiễm sắc thể, với nhiều dị tật nghiêm trọng đến mức sẩy thai xảy ra sớm. Tuy nhiên, có ba loại thuốc được bác sĩ chẩn đoán khi mang thai.

Trisomy 21

Có bốn dạng khác nhau của hội chứng Down (= trisomy 21), được tóm tắt ở đây. Tại Đức, khoảng 1200 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra mỗi năm. Các triệu chứng có thể ở mức độ khác nhau. Ngoài các đặc điểm bên ngoài như lùn, cổ dày ngắn, đầu tròn nhỏ, bị xẹp ở chẩm, những người mắc hội chứng Down có mũi yên, nhưng cũng có một nếp nhăn bốn ngón tay và các triệu chứng thị giác khác là có thể. Ngoài ra, dị tật của các cơ quan nội tạng hoặc khiếm khuyết chức năng có thể được hình thành.

Mẹo: Với đôi mắt khác nhau: Fabian Sixtus Korner về trisomy 21 và đi du lịch với một đứa trẻ

Trisomy 18

Hội chứng Edward (= trisomy 18) xảy ra ở khoảng một trong 5.000 trẻ em sinh ra. Các loại dị tật, cũng như các đặc điểm của chúng rất linh hoạt. Tổng cộng có khoảng 150 dị tật khác nhau liên quan đến hội chứng. Điều này bao gồm các dị tật có thể có của tim, đầu, não, thận và tứ chi.

Trẻ em sinh ra với hội chứng Edward mong đợi một cuộc sống rất ngắn, trung bình bốn ngày. 10 phần trăm bé trai và 55 phần trăm bé gái sống sót sau năm đầu đời. Ở tuổi lên năm, khoảng 15 phần trăm bé gái vẫn sống. Tuy nhiên, chỉ có 10 phần trăm thai nhi bị ảnh hưởng được sinh ra.

Mẹo: Trisomy 18: Hội chứng Edwards có ý nghĩa gì với em bé

Trisomy 13

Trisomy 13 cũng được gọi là hội chứng Pätau, được tìm thấy trong khoảng 1 trên 10.000 ca sinh sống. Hội chứng này được đặc trưng bởi các dị tật khác nhau và các vấn đề hành vi. Các triệu chứng khác nhau có thể xảy ra cá nhân và trong nhiều kết hợp. Các dị tật có thể ảnh hưởng, trong số những thứ khác, đầu, mắt, tứ chi, mà còn cả não, tim, hệ tiêu hóa hoặc đường sinh dục.

Chỉ mười phần trăm thai nhi bị ảnh hưởng được sinh ra. Trong số này, 60 phần trăm chết trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các bé gái thường sống sót lâu hơn các bé trai, nhưng chỉ có 10% trẻ em bị ảnh hưởng lớn hơn năm tuổi.

Những công ty bảo hiểm y tế sẽ chi trả các chi phí xét nghiệm máu?

Mặc dù quyết định của các công ty bảo hiểm y tế và bác sĩ liên quan đến giả định chi phí là có thể thấy trước, nhưng cho đến nay chỉ có một vài công ty bảo hiểm y tế chịu chi phí. Nhưng ngay cả khi đạt được thỏa thuận, chi phí chỉ do mang thai có nguy cơ cao. Tuy nhiên, bạn có thể hỏi công ty bảo hiểm sức khỏe của bạn trước khi khám thai được trả tiền. Nếu bác sĩ của bạn đề nghị xét nghiệm máu, bạn nên nộp đơn xin hoàn trả.

Tác giả Lisa Philomena Strietzel

  • Làm thế nào để cơ thể tôi thay đổi trong khi mang thai?
  • Bệnh tiểu đường thai kỳ: Rất nguy hiểm cho em bé
  • Bạn nên trả lời trung thực 6 câu hỏi của bác sĩ
Top