Ảnh: © kasto - Fotolia.com
- Tin tức sức khỏe
- Những thử nghiệm đã tồn tại, và những thử nghiệm nào là nghiêm trọng?
- Ai nên được kiểm tra nguy cơ ung thư?
- Một phân tích gen thực sự nói gì?
- Những gì cần xem xét trước khi thử nghiệm
- Tìm sự giúp đỡ ở đâu
Tin tức sức khỏe
Phẫu thuật cắt bỏ vú của nữ diễn viên Angelina Jolie đã gây chú ý trên toàn thế giới vài tuần trước: cô đã được chẩn đoán xét nghiệm di truyền có khả năng phát triển một dạng ung thư vú đặc biệt nguy hiểm.
Khối u này rất hiếm, chỉ trong năm phần trăm phụ nữ bị ảnh hưởng, một gen gây hại có thể được xác định là một yếu tố kích hoạt. Đối với tất cả những người khác, nhiều nguyên nhân gây bệnh được nghi ngờ, lịch sử gia đình chỉ là một yếu tố có thể có trong số nhiều người. Điều này cũng áp dụng cho các tình trạng nghiêm trọng khác như tiểu đường, rối loạn chức năng tuyến giáp, ung thư tuyến tiền liệt và da, Parkinson hoặc Alzheimer. Chúng tôi biết những gì kiểm tra có - và những gì họ mang lại.
Những thử nghiệm đã tồn tại, và những thử nghiệm nào là nghiêm trọng?
Cho đến nay, chỉ có một vài phân tích gen được công nhận bởi các công ty bảo hiểm sức khỏe: ví dụ, một số dạng ung thư vú và buồng trứng, một số dạng ung thư ruột kết, xu hướng huyết khối và bệnh lưu trữ sắt hiếm gặp và bệnh Huntington hiếm gặp hơn. Trong thai kỳ, phôi có thể được sử dụng để kiểm tra các bệnh di truyền như xơ nang hoặc lãng phí cơ bắp. Nếu một trong những bệnh này xảy ra thường xuyên hơn trong gia đình, công ty bảo hiểm y tế sẽ chi trả các chi phí tư vấn và xét nghiệm di truyền .
Cảnh giác với vô số lời đề nghị trên Internet: Cho dù là cha con, rụng tóc, ung thư, "gen chiến binh" hay bệnh di truyền ở vật nuôi - những cuộc điều tra như vậy rất tốn kém và chắc chắn đáng ngờ. Cũng được cung cấp tại các hiệu thuốc và bởi một số bác sĩ xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ loãng xương bị từ chối bởi các chuyên gia. Nhiều gen liên quan đến sự phát triển của mất xương hơn là đang được thử nghiệm trong thử nghiệm.
Ai nên được kiểm tra nguy cơ ung thư?
Khi ung thư đã được phát hiện là dễ thấy trong chính gia đình của một người. Đối với ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, điều này có nghĩa là: Nếu ba hoặc nhiều người thân hơn mắc bệnh này, hoặc hai người bị bệnh và một trong số họ dưới 51 tuổi. Trong ung thư đại trực tràng: nếu một số người thân bị ảnh hưởng hoặc một người đã phát triển một khối u ác tính trước 45 tuổi. Mặt khác, ngay cả khi ung thư chỉ xảy ra lẻ tẻ trong một gia đình, tất cả các thành viên nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt quan trọng. Cũng hữu ích là một xét nghiệm di truyền, nếu nhiều huyết khối đã xảy ra.
Một phân tích gen thực sự nói gì?
Dự đoán 100% không được kiểm tra. Nó chỉ đơn thuần chỉ ra một xác suất mà bệnh có thể xảy ra - nhưng không nhất thiết phải xảy ra. Ung thư ví dụ: Ngay cả kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là khối u không thể hình thành ở nơi nào khác trong cơ thể. Bảo vệ quan trọng nhất vẫn là: sống lành mạnh nhất có thể và chăm sóc tất cả các cuộc hẹn phòng ngừa.
Những gì cần xem xét trước khi thử nghiệm
Kiến thức về nguy cơ mắc bệnh trong tương lai có thể làm lu mờ tất cả cuộc sống khác. Đặc biệt nhạy cảm là các xét nghiệm di truyền trong thai kỳ, điều này sẽ làm rõ liệu một đứa trẻ chưa sinh có khuynh hướng mắc một bệnh di truyền như hội chứng Down không. Kết quả xét nghiệm dương tính sẽ khiến các bậc cha mẹ mong đợi tự hỏi liệu họ có muốn chấm dứt thai kỳ hay không. Nhưng tất cả những người khác phải sống với những phát hiện và thiết lập khóa học cho tương lai của họ.
Tìm sự giúp đỡ ở đâu
Nếu bạn muốn tư vấn về việc xét nghiệm di truyền có thể được khuyến khích cho bạn hoặc cho các thành viên gia đình, bạn có thể tìm địa chỉ của các trung tâm tư vấn trong khu vực của bạn tại Berufsverband Deutscher Humangenetiker: www.bvdh.de
